Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:
|
Метилкротонил-КоА- карбоксилазы |
Гемохроматоз |
|
Акродерматит энтеропатический |
Гемоглобин C |
|
Недостаточность альфа-1-антитрипсина |
Гемоглобин Е |
|
Боковой амиотрофический склероз |
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы |
|
Полигландулярная аутоиммунная болезнь |
Гомоцистинурия cable типа |
|
Недостаточность аргининосукцинатлиазы |
Классическая гомоцистинурия |
|
Синдром Барттера 4А типа |
Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа) |
|
Недостаточность бета-кетотиолазы |
Болезнь Краббе |
|
Талассемия |
Гиперлипопротеидемия семейная I типа |
|
Недостаточность биотинидазы |
Лейциноз (болезнь кленового сиропа) |
|
Синдром Блума |
Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| Болезнь Канавана |
Метилмалоновая ацидемия |
| Системная карнитивная недостаточность |
Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы |
| Церебротендинальный ксантоматоз |
Муколипидоз II типа |
| Цитруллинемия 1 типа |
Муколипидоз III типа |
| Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа |
Муколипидоз IV типа |
| Синдром Криглера-Найяра |
Множественный дефицит карбоксилазы |
| Муковисцидоз |
Нефротический синдром |
| Неонатальный сахарный диабет | Болезнь Ниманна-Пика |
| Недостаточность дигидропиримидиндегидрогеназы | Фенилкетонурия |
|
Синдром Дабина — Джонсона |
Почечный поликистоз |
|
Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспараксис |
Болезнь Помпе |
| Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз |
Недостаточность прекалликреина |
| Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов |
Пропионовая ацидемия |
|
Этилмалоновая ацидурия |
Врожденный дефицит протромбина |
|
Недостаточность фактора XI |
Rh null синдром |
| Семейная дисавтономия |
Рахит |
| Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) |
Болезнь Сандхоффа |
|
Анемия Фанкони |
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы |
|
Недостаточность галактокиназы |
Синдром слабости синусового узла |
| Галактоземия | Серповидноклеточный синдром |
|
Болезнь Гоше |
Наследуемый сфероцитоз |
|
Глютаровая ацидурия |
Болезнь Тай-Сакса |
|
Гликогенозы (болезнь накопления гликогена) |
Псевдодефицит Тай-Сакса |
| Ганглиозидоз GM1 |
Тромбоцитопения |
|
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость |
Тирозинемия I типа |
|
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59) |
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы |
