Генетик — уникальный врач, специализирующийся на наследственных заболеваниях. Он не только выявляет наличие генетических патологий, но и помогает их предотвратить, в том числе и на этапе планирования семьи.
Когда может понадобиться консультация генетика
Консультация может потребоваться при планировании семьи, на различных этапах ЭКО, во время вынашивания беременности, после родов.
Консультация генетика состоит из опроса пациентов, осмотра и анализов, результаты которых точно определят наличие или отсутствие генетических заболеваний. Генетические анализы, которые назначает врач, заключаются в исследовании крови.
Прием у генетика необходим паре в следующих случаях:
-
беременность не наступает более 1 года;
-
супруге больше 35 лет;
-
у пациентов либо их родственников есть наследственные заболевания;
-
в анамнезе есть беременности, закончившиеся невынашиванием, мертворождением;
-
у пары были неудачные попытки ЭКО.
Проведя анализы, генетик поставит точный диагноз, выявит факторы риска рождения малыша с генетическими заболеваниями, даст рекомендации.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
ПГД — современный метод, позволяющий выявить генные аномалии у эмбриона, полученного в результате ЭКО. Исследование проводится до того, как эмбрион будет перенесен в матку в протоколе ЭКО. Диагностика осуществляется по рекомендации врача-генетика.
Так как для переноса отбираются только здоровые эмбрионы, у которых отсутствую аномалии, то у воспользовавшихся ПГД пациентов намного реже случается замирание беременности или ее прерывание на ранних сроках.
Проведения ПГД может быть рекомендовано в следующих случаях:
-
один из родителей — носитель заболевания;
-
в семье уже есть больной ребенок;
-
есть риск развития резус-конфлиткта при беременности.
ПГД — уникальная современная технология, позволяющая парам родить здорового малыша.
